Η Κυστική Ίνωση ή Κυστική Ινώδης Νόσος ή Ινοκυστική Νόσος  είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική θανατηφόρος νόσος της λευκής φυλής, που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή πολλών οργάνων και την ανεπάρκεια αυτών. Ο μέσος όρος ζωής σε ασθενείς με ΚΙ στην Ελλάδα είναι 20-25 έτη.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25  άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Η Κυστική Ίνωση είναι πολυσυστηματική νόσος, προσβάλλει, δηλαδή, διάφορα όργανα του σώματος. Τα κυριότερα συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό - γαστρεντερικό σύστημα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στην εμφάνιση αλλά και τη βαρύτητα προβλημάτων στους ασθενείς. Ο κάθε ασθενής επηρεάζεται διαφορετικά. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τον πνευμονικό ιστό, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτίων θνησιμότητας της νόσου.

Άλλα συνήθη συμπτώματα είναι ο αλμυρός ιδρώτας με σοβαρό κίνδυνο αφυδάτωσης, η παγκρεατική ανεπάρκεια και άλλα γαστρεντερικά προβλήματα. Υπάρχουν κάποιες επιπτώσεις στο αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες ενώ σε αρκετές περιπτώσεις μπορεί να εμφανισθεί μια μορφή διαβήτη, καρδιακά προβλήματα (πνευμονική καρδία ή καρδιακή ανεπάρκεια), σοβαρά ηπατικά προβλήματα (κίρρωση), παγκρεατίτιδα, οστεοπόρωση - οστεοπενία, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ρινικοί πολύποδες και διάφορες άλλες επιπλοκές.

Από την στιγμή της διάγνωσης, ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένο γιατρό και να νοσηλεύεται σε εξειδικευμένο κέντρο Κυστικής Ίνωσης. Ο καθημερινός αγώνας των ασθενών απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία και σκοπό έχει να διατηρήσει στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες αλλά και τον οργανισμό τους γενικότερα, με φροντίδα και θεραπείες που κύριο στόχο έχουν την πρόληψη και αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Ο ασθενής με Κυστική Ίνωση κάνει καθημερινά θωρακική φυσικοθεραπεία και παίρνει κατά περίπτωση ή και μόνιμα διάφορα φάρμακα σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή (αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη, βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά, παγκρεατικά ένζυμα, βιταμίνες, συμπληρώματα, ινσουλίνη, κλπ) τηρώντας ένα αυστηρό ιατρικό πρωτόκολλο φροντίδας. Επίσης, κατά διαστήματα, απαιτούνται νοσηλείες στο νοσοκομείο, συνήθως για τη λήψη ενδοφλέβιας αγωγής. Για ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους σε λίστα και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες και πολυδάπανες διαδικασίες. Μέχρι σήμερα μεταμοσχεύσεις πνευμόνων μπορούν να γίνουν μόνο σε Κέντρα του εξωτερικού.

Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή (συνεπώς μη μεταδοτική) που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια της Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα τους. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι καθοριστικής σημασίας για την εξέλιξη των ασθενών. Η κατάλληλη παρακολούθηση και η έγκαιρη εφαρμογή της ενδεδειγμένης θεραπευτικής αγωγής και φροντίδας αποτελεί έναν από τους βασικούς παράγοντες για την πρόγνωση της πορείας της νόσου.Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα" με τη μέθοδο Gibson - Cooke, κατά το οποίο μετράται η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Το τεστ ιδρώτα γίνεται συνήθως μετά  την εμφάνιση κάποιων από τα κοινά συμπτώματα της νόσου.Η τελική και πιο συγκεκριμένη διάγνωση, που συνήθως ακολουθεί το τεστ ιδρώτα, είναι ο εντοπισμός των μεταλλάξεων που φέρει ο ασθενής (είναι δύο, μια από τον κάθε γονέα, πιθανόν και η ίδια), που γίνεται με έλεγχο DNA σε δείγμα αίματος.

Αναπνευστική Φυσικοθεραπεία

Η Κυστική Ίνωση προσβάλλει κατά κύριο λόγο το αναπνευστικό σύστημα και οδηγεί σε χρόνια πνευμονοπάθεια από την οποία και καταλήγει η μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών. Οι κολλώδεις εκκρίσεις που προκύπτουν από την εγγενή ανωμαλία της νόσου στους πνεύμονες, δεν μπορούν να καθαριστούν εύκολα και οδηγούν σε φλεγμονές και μόλυνση. Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία είναι μια από τις σημαντικότερες καθημερινές αγωγές για την ΚΙ, η οποία βοηθάει τα άτομα να κινητοποιήσουν και να απομακρύνουν την κολλώδη βλέννη από τους πνεύμονές τους. 

Με τις κατάλληλες δεξιότητες και γνώση των διάφορων προσφερόμενων τεχνικών, οι φυσικοθεραπευτές συμβάλλουν στον σχεδιασμό και εκτέλεση της πιο αποτελεσματικής αναπνευστικής φυσικοθεραπείας για κάθε άτομο με ΚΙ. Υπάρχουν σήμερα διαφορετικές αντιλήψεις και σχολές σχετικά με τις καταλληλότερες μεθόδους φυσικοθεραπείας. Είναι, επίσης, γεγονός ότι για διαφορετικούς ασθενείς λειτουργούν καλύτερα διαφορετικές μέθοδοι, ενώ παίζει ρόλο και η ευκολότερη συμμόρφωση των ασθενών στην όλη διαδικασία, αφού το πιο σημαντικό στοιχείο οποιασδήποτε τεχνικής είναι να εκτελείται με συνέπεια και συνέχεια.

Η αναπνευστική φυσικοθεραπεία στα παιδιά διαφέρει σε σχέση με τους ενήλικες, διότι το νεαρό της ηλικίας καθιστά δύσκολη την συνεργασία μεταξύ παιδιού και φυσικοθεραπευτή. Για το λόγο αυτό στα παιδιά με ΚΙ καθοριστικό ρόλο παίζει η σωματική άσκηση και κάποια «παιχνίδια αναπνοής» τα οποία θα αναλυθούν στην συνέχεια.

Είναι σημαντικό να διατηρούνται οι ασθενείς με ΚΙ από παιδιά σε καλή φυσική κατάσταση για πολλούς λόγους. Η καλή αντοχή, μυική δύναμη, κινητικότητα και επίγνωση του σώματος επηρεάζουν την ποιότητα ζωής, την ευαισθησία σε λοιμώξεις, την αντιμετώπιση των λοιμώξεων, το επίπεδο δραστηριοποίησης στον ελεύθερο χρόνο και την ικανότητα του παιδιού, και αργότερα ενήλικα ασθενή, να μην ξεχωρίζει από τους υπόλοιπους υγιείς. Η διατήρηση της σωστής στάσης του σώματος προλαμβάνει την εκδήλωση πόνου λόγω μη φυσιολογικών φορτίσεων. Η σωματική άσκηση δεν επηρεάζει πάντοτε την ελαττωμένη πνευμονική λειτουργία, αλλά η καλή φυσική κατάσταση σημαίνει ότι το επίπεδο δραστηριοποίησης μπορεί να διατηρηθεί υψηλά, ακόμη και αν οι τιμές πνευμονικής λειτουργίας είναι χαμηλές.

Στο πρόγραμμα της αναπνευστικής φυσικοθεραπείας πρέπει να περιλαμβάνονται ασκήσεις διαφόρων ειδών από την αρχή, προκειμένου να διατηρηθεί η καλή λειτουργικότητα. Η διατήρηση της καλής φυσικής κατάστασης είναι συχνά ευχάριστη ή τουλάχιστον διασκεδαστική. Το πρόγραμμα και το είδος των ασκήσεων φυσικά πρέπει να προσαρμόζεται, λαμβάνοντας υπόψη παράγοντες όπως η ηλικία, η προσωπικότητα, τα ενδιαφέροντα, ο περίγυρος, οι σωματικές ικανότητες και η τρέχουσα κατάσταση. Ένα καλό πρόγραμμα φυσικής κατάστασης πρέπει να περιλαμβάνει ασκήσεις για την εκπαίδευση της αντοχής, της μυικής δύναμης της κινητικότητας. Οι ασκήσεις για την κινητικότητα πρέπει να δίνουν έμφαση στον θώρακα, την σπονδυλική στήλη, τον αυχένα και τους ώμους, αλλά και να περιλαμβάνουν όλες τις αρθρώσεις του σώματος.

Η κακή διατροφή μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια μυικής μάζας. Οι ασθενείς με κακή διατροφή και τάση για απώλεια βάρους δεν πρέπει να επιβαρύνονται υπερβολικά με ασκήσεις. Δεν θα ωφεληθούν από την εκπαίδευση της αντοχής ή από τις ασκήσεις μυικής ενδυνάμωσης μέχρι να βελτιωθεί η διατροφική τους κατάσταση. Παράλληλα με το πρόγραμμα ασκήσεων πρέπει να ξεκινήσει και ένα υποστηρικτικό διατροφικό πρόγραμμα. Οι ασκήσεις για την κινητικότητα πρέπει να εκτελούνται σε κάθε περίπτωση, καθώς δεν εξαρτώνται τόσο πολύ από την διατροφική κατάσταση, ενώ η όποια κινητικότητα έχει απολεστεί είναι δύσκολο να ανακτηθεί.

Τέλος, τα «παιχνίδια αναπνοής» τα οποία αναφέρθηκαν πιο πάνω βοηθάνε με έναν διασκεδαστικό τρόπο να μάθει το παιδί πώς να απομακρύνει τις εκκρίσεις από τους πνεύμονές του. Με τα «παιχνίδια αναπνοής» το παιδί ενθαρρύνεται να παίρνει μεγαλύτερες και βαθύτερες αναπνοές καθώς και να αναπνέει με διάφορους τρόπους. Μαθαίνει την διαφορά μεταξύ ρηχής, βαθιάς, γρήγορης και αργής αναπνοής. Αυτό βοηθάει στην σαφή κινητικότητα των εκκρίσεων στους πνεύμονες και στην αύξηση του εξαερισμού. Επίσης, η συνειδητοποίηση αυτή της αναπνοής βοηθάει στην εκτέλεση περισσότερων τεχνικών από τον φυσικοθεραπευτή με απώτερο στόχο την απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες. Καθοριστικό ρόλο παίζει η πρόσληψη υγρών, καθώς διατηρεί ενυδατωμένο τον οργανισμό και ρευστοποιεί τις κολλώδες εκκρίσεις με αποτέλεσμα την ευκολότερη απομάκρυνσή τους από τους πνεύμονες.

Τα «παιχνίδια αναπνοής» είναι καλό να εφαρμόζονται μέσα στην μέρα, αλλά και κατά την διάρκεια της φυσικοθεραπείας, καθώς θέλοντας και μη το παιδί παρατείνει την εκπνοή του. Ένα από αυτά είναι το τραγούδι μαζί με τον φυσικοθεραπευτή καθώς το παιδί κάθεται πάνω σε μπάλα. Άλλα παιχνίδια που βοηθάνε είναι η ενθάρρυνση των παιδιών να φουσκώσουν μπαλόνια, να σβήνουν από μακριά κεράκια, να παίζουν με μπαλίτσες από βαμβάκι καθώς στόχο έχουν να τις απομακρύνουν όσο πιο πολύ μπορούν. Τέλος, πολύ ευχάριστο παιχνίδι είναι η εκπνοή με καλαμάκια, απομακρύνοντας μικρούς κόκκους και βάζοντάς τους σε διάφορους στόχους.

Καραπατούχα Βίκυ

Παιδιατρική φυσικοθεραπεύτρια